Это означает, что причин и сочетанных соматических патологий у каждого человека с расстройством аутистического спектра несколько и у каждого этот комплекс причин свой, причем симптомы аутизма у каждого конкретного человека меняются с возрастом. Таким образом, мы понимаем, что одной волшебной таблетки для всех не существует и при проведении медицинской реабилитации таких людей необходим персонифицированный и в то же время комплексный подход, с постоянной оценкой и коррекцией симптомов в динамике. Такой подход осуществляет БИОМЕД — биомедицинское вмешательство.

Куда же обращаться за лечением и медицинской реабилитацией? Идеального универсального решения нет, независимо от количества денег и места проживания. Однако, ничегонеделание не приведет к положительным сдвигам. Необходима полная включенность и упорство.

В России, аутизм трактуется как нейроонтогенетическое расстройство, расстройство психического здоровья и официально установить диагноз может только врач-психиатр. Однако, первым врачом для детей с расстройством аутистического спектра является участковый врач-педиатр, который не всегда может заметить симптомы («красные флажки») аутизма в раннем детском возрасте и вовремя направить к узкому специалисту. Триада симптомов, без проявления которых аутизм не считается доказанным, проявляются в первые три года жизни ребенка — это нарушение социального взаимодействия и коммуникации, ограниченные интересы и часто повторяющиеся поведенческие действия (стереотипии). Именно раннее вмешательство по трем основным направлениям — биомед, прикладной анализ поведения и управляемая физическая активность — позволяют максимально скомпенсировать поведенческое расстройство и улучшить социальную адаптацию ребенка в современном обществе.

Биомедицинское вмешательство подразумевает выявление и устранение биохимических (метаболических), иммунологических, эндокринологических нарушений, дисбаланса микробиома, токсической и антигенной загрузки организма и других сочетанных соматических проблем.

Чтобы найти свой комплекс нарушений современная наука предлагает начать с комплексного обследования организма, по результатам которого составляется индивидуальный план биомедицинской коррекции.

На начальном этапе можно провести генетическое тестирование. Например, сделать полноэкзомное секвенирование или генетический паспорт, что позволяет обнаружить генетические изменения, приводящие к изменению белковых последовательностей, которые могут в свою очередь приводить к возникновению заболеваний. Это эффективно лишь в 50% случаев аутизма (в зависимости от его формы). Однако, в процессе данного исследования мы можем выявить риски и предрасположенности к определенным метаболическим нарушениям, проблемы с механизмами детоксикации, показания и противопоказания к приему определенных продуктов, повышенные потребности и непереносимости определенных витаминов и микроэлементов и т. д. На основании этого исследования в дальнейшем, можно провести более расширенную диагностику других систем организма. Нужно также понимать, что все генетические методы являются дорогостоящими, а риски, связанные с полиморфизмами могут не проявиться или быть минимальными. Кроме того, существует проблема с доступностью к грамотным специалистам, врачам-генетикам, проводящим интерпретацию результатов исследования.

Родителям, впервые столкнувшимся с диагнозом, имеет смысл составить пошаговый план обследований ребенка с аутизмом и начать с исключения у него проблем слуха и зрения.

Необходимо оценить работу иммунной системы. Для этого важно исследовать иммунный статус, проверить наличие грибковых и вирусных инфекций, сделать аллерготесты, исключить наличие паразитов и другие анализы, обратиться за консультацией к врачу аллергологу-иммунологу.

Для оценки функций эндокринной системы необходимо обратиться за консультацией к эндокринологу и по результатам физикального исследования провести оценку уровня гормонов (щитовидной, поджелудочной, надпочечников и др. желез) в крови или ультразвуковое исследование. В дальнейшем, в зависимости от показаний, возможно проведение других, более расширенных исследований. Также важно помнить, что на гормональный статус влияет дисфункция в секреции нейромедиаторов, метаболические расстройства у родителей (гестационный диабет у матери), кроме того, вторичные эндокринные расстройства возникают при приеме некоторых лекарственных препаратов, используемых для коррекции РАС (нейролептики). Любая терапия должна сопровождаться тщательным мониторингом метаболических осложнений.

Поскольку аутизм является, в том числе и неврологическим расстройством, необходима консультация грамотного невролога и проведение оценки неврологического статуса (психомоторное развитие, особенности сенсорного восприятия и др.). Необходимо исключить сопутствующие неврологические патологии, расстройства речи, письма, нарушения артикуляции, тики и эпилепсию и т. д. Необходимо сделать ЭЭГ (электроэнцефалографию), причем желательно провести мониторинг ЭЭГ ночного сна или дневного отдыха. Данная методика эффективна и безопасна, считается максимально информативной и дает возможность изучения всех фаз сна и выявления скрытых изменений в функционале головного мозга. В этом случае возможно определить явную или скрытую судорожную готовность мозга, выявить пораженные отделы ЦНС и т. д. МРТ и КТ (магнитно-резонансная и компьютерная томография) показаны в основном при органическом аутизме (структурных нарушениях центральной нервной системы) или с целью дифференциальной диагностики других неврологических и нейродегенеративных заболеваний.

Для оценки системы пищеварения, в первую очередь необходимо обратить внимание на нарушения со стороны кишечной микробиоты. Микробиота кишечника играет огромную роль не только для пищеварения и состояния слизистой (нормальная проницаемость кишечной стенки), но и для регуляции иммунной системы, осуществляет синтез витаминов, гормонов, нейромедиаторов и цитокинов, участвует во всех видах обменов и обеспечивает выведение токсинов. Необходимо провести анализ питания, выявить пищевые непереносимости и «вредные привычки в еде», которые оказывают влияние на изменение микробного состава кишечника, активность иммунной системы, приводят к нейровоспалению и изменению поведения в целом. Необходима персонализация диеты, ведение пищевого дневника, проведение анализа микробиоты. Кроме того, необходимо обратиться за консультацией к гастроэнтерологу, сделать ряд биохимических анализов и УЗИ ОБП (ультразвуковое исследование органов брюшной полости) с целью исключения других сопутствующих патологий желудочно-кишечного тракта.

В настоящее время не существует медицинских генетических и лабораторных методов исследования, 100% подтверждающих аутизм. Однако, с целью оценки общего состояния организма важно сделать общий и биохимический анализы крови, которые косвенно могут указывать на наличие более серьезных патологий и нарушение метаболизма. Для выявления более глубоких изменений необходимо проведение расширенной диагностики. Например, исследование содержание в организме определенных макро- и микроэлементов волос по методу профессора А. В. Скального или исследование органических кислот мочи специалным методом газовой хроматографии-масс-спектрометрии (ГХ-МС) с целью выявления нарушений обмена веществ или причин митохондриальной дисфункции.

При подозрении на врождённый дефицит ферментов, при нейродегенеративных и аутоиммунных заболеваниях, а так же для выявления дефицита микроэлементов и витаминов, связанных с антиоксидантными системами организма, проводится оценка оксидативного статуса и токсической загрузки организма. После проведения комплексной диагностики оксидативного стресса и степени интоксикации организма можно составить индивидуальную программу комплексной детоксикации.